مهم ترین علل بروز بیماری های ژنتیکی چیست؟

به گزارش پایگاه خبری تحلیلی اندیشه معاصر، بسیاری از بیماری هایی که انسان از آن رنج می برد به صورت ژنتیکی و وراثتی به انسان منتقل شده است. بسیاری از بیماری های ارثی از کم و زیاد شدن کروموزم ها در ساختار دی ان ای بوجود می آیند. بیشتر اوقات ناهنجاری های  کروموزومی به دلیل وجود مشکل در تقسیم سلولی بوجود می آید. بیماری ژنتیکی به ۴ دسته اصلی تقسیم می شود که در ادامه به آنها می پردازیم. برای جلوگیری از بروز مشکلات ژنی خانم ها و آقایون قبل از ازدواج باید آزمایشات لازم را انجام دهند. در ادامه این مطلب از اندیشه معاصر به مهم ترین علل بروز بیماری های ژنتیکی ،  فهرست اختلالات ژنتیکی ، آزمایش غربالگری ، بیماری های روانی ژنتیکی می پردازیم با ما همراه باشید.

مهم ترین علل بروز بیماری های ژنتیکی

بیماری های ارثی یا ژنتیکی انواع مختلفی دارد.

۴ دلیل عمده بروز این نوع بیماری ها عبارتند از :

• ناهنجاری در کروموزوم ها
• ناهنجاری در یک ژن خاص
• بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف

بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها

انواع بیماری های ژنتیکی

سندرم داون

زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ به دنیا می‌آید. این وضعیتی ژنتیکی است و مریضی یا بیماری محسوب نمی‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون مثل دیگران در ظاهر، توانایی و شخصیت متفاوت‌اند؛ اما بعضی از مشکلات مربوط به سلامتی در این افراد شایع است.

سندرم آنجلمن

به‌دلیل نقص یا نبود ژنی به‌نام UBE3A، سلول‌های عصبی در مغز افراد مبتلا به‌درستی کار نمی‌کنند، که موجب طیفی از مشکلات جسمی و ذهنی می‌شود. این بیماری نادر است و از هر ۱۵ تا ۲۰ هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. کودکان مبتلا به بیماری در بین ۶ تا ۱۲ ماهگی رشد خوبی ندارند، اما تشخیص علت اصلی ممکن است مدتی طول بکشد.

سندرم آپرت (Apert)

بیماری نادری است که معمولا از بدو تولد خود را نشان می‌دهد و موجب تشکیل جمجمه غیرطبیعی و انگشتان دست و پای به‌هم‌جوش‌خورده می‌شود. این بیماری معمولا سایر بخش‌ها و اندام‌های بدن را هم تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. جراحی و سایر درمان‌ها ممکن است احتمال رشد طبیعی کودک مبتلا به سندرم آپرت را افزایش دهد.

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال یا سی. اِی. اچ (CAH)

نوعی بیماری‌ ارثی است که روی غدد فوق‌کلیه اثر می‌گذارد و سطح هورمونی بدن را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. غدد آدرنال یا فوق‌کلیه روی کلیه قرار دارند و هورمون‌هایی مثل کورتیزول، آلدسترون و آندروژن را که هورمون‌های جنسی مردانه‌اند ترشح می‌کنند. در بسیاری از موارد، فرد مبتلا مقدار زیادی هورمون آندروژن ترشح می‌کند، اما میزان ترشح کورتیزول و آلدسترون آن کافی نیست. این بیماری ممکن است روی رشد طبیعی کودک از جمله رشد دستگاه تناسلی او اثر بگذارد.

آلبینیسم یا زالی

نوعی بیماری ژنتیکی است که میزان رنگ‌دانه ملانین در پوست، مو یا چشم‌های فردِ مبتلا کم یا صفر است. آلبینیسم در تمام نژادها و اقوام دنیا دیده می‌شود و به دو نوع آلبینیسم چشمی و چشمی ـ پوستی تقسیم می‌شود. بعضی کودکان مبتلا به زالی با پوست صورتی مایل به سفید و موی سفید به دنیا می‌‌آیند. چشم‌هایشان معمولا خاکستری، آبی یا فندقی روشن است؛ هرچند زیر نور صورتی به نظر می‌رسد.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

این بیماری بر اثر جهش در ژن دی. اِم. دی (DMD) اتفاق می‌افتد که ممکن است بر اثر جهش جدید ژنتیکی باشد یا به‌صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل شود. ژن دی. اِم. دی به تولید پروتئین دیستروفین کمک می‌کند که برای استحکام، حمایت و تعمیر عضلات موردنیاز است. زندگی با این بیماری مشکلات زیادی دارد، زیرا موجب کاهش تدریجی عملکرد عضلات می‌شود و روی حرکات و فعالیت‌های روزانه اثر می‌گذارد. دیستروفی عضلانی بِکِر شبیه به دی. اِم. دی است، اما وخامت آن کمتر است.

سندرم ایکس (X) شکننده
نوعی بیماری ارثی مادام‌العمر است که موجب طیفی از مشکلات مثل ناتوانی ذهنی، مشکلات رفتاری و یادگیری و بعضی مشخصات جسمی خاص می‌شود. سندروم ایکس شکننده شایع‌ترین بیماری ارثی است که موجب ناتوانی ذهنی و بیماری اوتیسم می‌شود.

سندرم اهلرز ـ دنلوس یا ای. دی. اس (EDS)
این بیماری ژنتیکی بیشتر روی مفاصل، پوست و دیوارۀ عروق اثر می‌گذارد. بیماران مفاصل سست و پرتحرکی دارند و پوستشان کشسان و آسیب‌پذیر است. درمانی برای بیماری وجود ندارد، اما می‌توان علائم آن را مدیریت کرد.

هموفیلی

هموفیلی نوعی اختلال خون‌ریزی است که در نتیجۀ جهش ژنی به وجود می‌آید و طی آن، میزان عامل لخته‌کنندۀ خون کم می‌شود. اگر دچار هموفیلی باشید، خونتان به‌خوبی لخته نمی‌شود و در نتیجه، کنترل خون‌ریزی سخت می‌شود.

هموکروماتوزیس

هموکروماتوزیس نوعی بیماری ارثی است که در آن، بدن میزان زیادی آهن جذب می‌کند. در بعضی موارد این آهن اضافی به آسیب بافتی منجر می‌شود. بدن انسان فقط با جذب مقدار موردنیاز آهن از طریق غذا، سطح آهن بدن را کنترل می‌کند و هیچ روشی برای دفع آهن اضافی وجود ندارد. به همین دلیل، مقدار مازاد آن در اندام‌ها و مفاصل بدن ذخیره می‌شود و به کبد و قلب و پانکراس آسیب‌ می‌زند.

تالاسمی

افراد مبتلا به تالاسمی مقدار کافی هموگلوبین تولید نمی‌کنند. هموگلوبین پروتئینی در سلول‌های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه به اندام‌های بدن حمل می‌کند. تالاسمی ممکن است خفیف یا شدید باشد که به‌نام تالاسمی مینور و ماژور شناخته می‌شود.

سندرم ترنر

این سندرم روی دختران و زنان اثر می‌گذارد و موجب مشکلات شنوایی، بینایی و ناباروری می‌شود؛ اما معمولا روی توانایی ذهنی اثری ندارد. درمان‌های هورمونی ممکن است بعضی علائم را کاهش دهد.

سندرم ویلیامز

نوعی از بیماری های ژنتیکی که در آن، بخش کوچکی از کروموزوم ۷ به‌خوبی شکل نگرفته است و موجب مشکلاتی در رشد و یادگیری و سلامتی می‌شود. این بیماری درمانی ندارد و فقط می‌توان علائمش را مدیریت کرد.

اختلالات وراثتی چندعاملی

به وراثت چندعاملی وراثت پیچیده یا پلی‌ژنی هم می‌گویند. این اختلالات از ترکیبی از عوامل محیطی و جهش‌هایی در چند ژن ایجاد می‌شود؛ برای مثال، ژن‌های مختلف ایجاد سرطان سینه در کروموزوم‌های ۶، ۱۱، ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۱۷ و ۲۲ قرار دارند.

مثال‌هایی از وراثت چندعاملی در ادامه آورده شده است:

• بیماری قلبی؛
• فشار خون بالا؛
• آلزایمر؛
• آرتروز؛
• دیابت؛
• سرطان؛
• چاقی.

وراثت چندعاملی همچنین با صفات چندعاملی مثل اثر انگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست نیز در ارتباط است.

ناهنجاری در کروموزوم ها

برخی بیماری های ارثی در نتیجه کم و زیاد شدن کروموزوم ها در ساختار DNA بروز پیدا می کنند.

بعنوان مثال بیماری ارثی سندروم داون، به سبب افزایش تعداد کروموزوم ها بوجود می آید.

ممکن است نوزاد این بیماری را از والدین خود به ارث ببرد.

و یا ممکن است این بیماری طی پروسه تشکیل DNA و رشد جنین بوجود بیاید.

معمولا ناهنجاری های کروموزومی بواسطه بروز مشکل در تقسیم سلولی رخ می دهند.

بعنوان مثال سندروم داون و یا تریسومی ۲۱ نوعی بیماری ارثی و یا ژنتیکی است.

هنگامی که فرد دارای سه رشته کروموزم ۲۱ باشد، این بیماری در وی شکل می گیرد.

برخی دیگر از بیماری های ارثی که بواسطه ناهنجاری کروموزومی بوجود می آیند عبارتند از:

• سندروم ترونر
• سندروم کلاینفلتر
• سندروم گریه گربه

ممکن است برخی بیماری های ارثی بواسطه جابجایی کروموزومی روی دهند.

در این وضعیت بخشی از دو کروموزوم جابجا می شود.

بیماری هایی که از مادر به دختر می رسد

پوکی استخوان

در حالی که تنها ۶ درصد از مردان دچار پوکی استخوان می شوند، ۲۵ درصد زنان بالای ۶۵ سال این مشکل ناتوان کننده را تجربه می کنند. خوردن لبنیات و قرار گرفتن در معرض تابش مستقیم آفتاب، می تواند نیاز شما را به کلسیم و ویتامین D تامین کند.
اما واقعیت این است که در صورت مبتلا بودن مادران به مشکلات استخوانی، احتمالا شما هم دیر یا زود به این مشکلات دچار می شوید.
زنانی که مادرانشان شکستگی های حاد استخوانی را تجربه کرده اند، باید بیشتر به فکر سنجش میزان کلسیم و ویتامین D بدنشان باشند و در صورت توصیه پزشک، با انجام تست سنجش تراکم استخوان، وضعیت خود را بررسی کنند.

مشکلات چشمی

سندرم خشکی چشم بسیاری از خانم های یائسه را به خود دچار می کند و از نظر متخصصان، اگر سابقه ژنتیکی ابتلا به این مشکل در خانواده شما وجود داشته باشد، بعید نیست که خودتان هم به آن دچار شوید. پزشکان معتقدند با مصرف قطره های چشمی، افزایش مصرف آب، ترک سیگار و برخی مراقبت های دیگر، می توان این مشکل را کمتر کرد.

آلزایمر

مصرف غذاهای چرب، کم تحرکی یا کار نکشیدن از مغز می تواند در زوال آن موثر باشد اما به گفته محققان، ژن های شما نقش مهمی در دچار شدنتان به آلزایمر ایفا می کنند. به باور آنها زنان بیش از مردان به زوال عقل دچار می شوند و معمولا این ارث را برای دختران خود هم به یادگار می گذارند.
اگر مادر شما، سال های آخر عمرش را با فراموشی گذرانده و از دمانس آلزایمر رنج برده، باید برای کاهش عوامل خطری که در ابتلا به این بیماری موثر هستند، تلاش بیشتری کنید.

مشکلات دوران بارداری

مسمومیت بارداری، بالا رفتن فشارخون در این دوران یا ابتلا به دیابت بارداری، وابستگی زیادی به ژن های شما دارند. به گفته محققان اگر مادرتان بارها جنینش را ناخواسته سقط کرده باشد احتمال سقط جنین شما چند برابر می شود. به گفته پژوهشگران مشکلات باروری و بارداری اغلب ژنتیکی است و از مادر به دختر به ارث می رسند.

میگرن

سردردهای نبض داری که حضور در فضای پرنور یا شلوغ را برایتان آزاردهنده یا تحمل ناپذیر می کند، می تواند میراثی از مادرتان باشد. محققان می گویند حدود ۸۰ درصد از کسانی که مبتلا به میگرن هستند، از یک نسل هستند و سابقه خانوادگی یکی از اصلی ترین معیارها برای ابتلا به این درد است.
پس در صورتی که مادرتان میگرن دارد، این موضوع را حتما با پزشکتان در میان بگذارید.

سرطان سینه و تخمدان

اگر مادر یا خاله تان به سرطان های زنان دچار شده باشند، بعید نیست که شما هم روزی از وجود توده سرطانی در تخمدان یا سینه تان باخبر شوید. محققان این بیماری ها را هم تا اندازه زیادی ژنتیکی می دانند و می گویند اگر مادرتان به آنها دچار بوده است، باید با وسواس بیشتری مراقبت های پزشکی را انجام دهید.

آزمایش غربالگری در دوران بارداری

تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) تکنیکی است که بررسی ژنتیکی جنین‎‌های ایجاد شده به روش لقاح آزمایشگاهی را امکان‌پذیر می‌سازد. این روش که برای اولین بار در دهه‌ی ۱۹۸۰ مورد استفاده قرار گرفت، یکی از راه‌های غربالگری پیش از تولد (PND) برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است. این روش بر روی جنین پیش از قرارگیری در رحم مادر و در مواردی بر روی تخمک پیش از لقاح انجام گیرد. PGD  شاخه‌ای از فنآوری‌های کمک ‌باروری است که همواره با IVF همراه است. به بیان دیگر PGD بکارگیری آزمون‌های ژنتیکی برای تعیین وجود، عدم وجود یا تغییر در ژن یا کرموزوم خاصی، پیش از قرار دادن جنین در رحم است. در این روش، با تکنیک‌های ویژه، زیر میکروسکوپ از جنین تکه‌برداری (بیوسپی) می‌شود. در حین بیوپسی، یک یا دو سلول از جنینی که پیش از ۸ سلول دارد (از روز سوم لقاح به بعد) جدا شده و بررسی‌های ژنتیکی روی آن‌ها انجام می‌گیرد. با توجه به نوع بیماری، بررسی‌های ژنتیکی را می‌توان به سه دسته‌ی نقایص تک‌ژنی، ناهنجاری‌های جنسی و بیماری‌های کروموزومی تقسیم نمود:

بررسی نقایص ژنتیکی:

در بررسی نقایص تک ژنی، جهش‎های احتمالی بر روی DNA سلول‌های تکه‌برداری شده مورد بررسی قرار می‌گیرد. در این روش جهت تشیخص بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، سندروم X شکننده و دیستروفی عضلانی که واجد جهش در ژنی خاص می‌باشند، مفید است

بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی:

در این روش، اختلالات کروموزومی مورد بررسی قرار می‌گیرد. بدین صورت که با استفاده از تکنیکی به نام FISH، می‌توان ناهنجاری‌های کروموزومی را از نظر تعداد کروموزوم و ساختار آن‌ بررسی کرد. این مساله از این نظر حائز اهمیت است که ۶۰ درصد موارد قطع حاملگی و سقط جنین، به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم یا به عبارتی آنیوپلوییدی است که شایع‌ترین این تغییرات در کروموزوم‌های شماره ۱۳، ۱۸، ۲۱، X  و Y دیده می‌شود. بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاری‌ها ممکن است بدون استفاده از PDG هرگز موفق به داشتن فرزند سالم نشوند. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک می‌توان تمامی کروموزوم‌ها را مورد بررسی قرار داد و بدین طریق بیش از ۹۰ درصد اختلالات کروموزومی شناسایی می‌شوند. به عنوان نمونه با بررسی کروموزوم‌های جنسی x و Y جنسیت جنین تعیین می‌شود که این امر در بیماری‌های وابسته به جنس مانند هموفیلی بسیار حایز اهمیت است و بدین ترتیب می‌توان از انتقال و تولد جنین‌های پسر که ریسک بالاتری در ابتلا به این بیماری دارند، جلوگیری کرد

بررسی بیماری‌های وابسته به جنس:

تعیین جنسیت پیش از لانه‌گزینی (PDG sex selection) را می‌توان برای هر بیماری وابسته به X انجام داد. با توجه به نحوه‌ی انتقال بیماری‌های وابسته به X تنها جنین‌های مونث یا در مواردی مذکر به رحم مادر منتقل می‌شوند. برخی از بیماری‌های وابسته به x  عبارتند از: دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، سندروم x  شکننده، عقب‌ماندگی ذهنی و …

انجام PGD به چه کسانی توصیه می‌گردد؟

با توجه به اینکه با استفاده از روش‌ PGD می‌توان قبل از انتقال جنین به رحم مادر، بیماری ژنتیکی را غربالگری نمود و این روش تنها روش جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی است، انجام PGD با صلاحدید پزشک و مشاوره ژنتیک، به برخی از زوجین با شرایط زیر توصیه می‌شود:

خانم‌های بالای ۳۵ سال که قصد بارداری دارند؛
زوجینی که حداقل یکی از طرفین، بر اساس مطالعات فامیلی، حامل یا مبتلا به یک بیماری ژنتیکی قابل وراثت باشد؛
خانم‌هایی که چندین بار سابقه سقط جنین داشته‌اند؛
افرادی که چندین بار IVF کرده و باردار نشده‌اند و یا اینکه به دلیل فاکتور مردانه دچار ناباروری بوده و کاندید استفاده از روش ICSI (میکرو اینجکشن) هستند؛
زوج‌های که دارای یک فرزند مبتلا به بیماری‌ ژنتیکی هستند؛
برای تعیین نوع آنتی ژن‌های لوکوسیت انسانی (HLA) این مورد معمولا توسط خانواده‌هایی درخواست می‌شود که علاقمند هستند فرزند سالمی داشته باشند که مغز استخوان وی همانند دیگر اعضای خانواده باشد تا بتوانند از خون بند ناف او برای درمان فرد بیمار خانواده استفاده کنند. این کاربرد از طرف خانواده‌هایی که یک یا چند عضو آن مبتلا به آنمی فانکونی یا تالاسمی بتا هستند استقبال می‌شود. ژن‌های HLA مربوط به سیستم ایمنی هستند و محصولِ حاصل از آن‌ها مسوول شناسایی سلول‌های بیگانه است
انجام PGD شامل چه مراحلی است؟

اولین مرحله برای انجام  PGD ایجاد جنین در آزمایشگاه با روش‌ IVF/ICSI است. جنین حاصل از لقاح در محیط آزمایشگاه کشت داده می‌شود تا به مرحله‌ی ۶ تا ۱۰ سلولی برسد. سپس یک یا دو سلول از آن با روش بیوپسی سلولی، برای انجام بررسی‌ها و آزمایشات ژنتیکی جدا می‌شود. به نظر نمی‌رسد که جدا کردن این سلول‌ها در تکوین و رشد جنین اختلال ایجاد کند اما برای آنکه سلول‌های حذف شده بازسازی شود اجازه می‌دهند اندکی بیشتر در محیط کشت بماند و رشد کند و علاوه بر آن زمان مورد نیاز برای انجام آزمایشات ژنتیک از سلول‌های جدا شده تامین شود.

جنین‌هایی که نقص ژنتیکی و کروموزومی ندارند برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند تا طی بارداری رشد و تکوین یابند و به جنین کامل و سالم تبدیل شوند.

در پاره‌ای از موارد در طی حاملگی، با نمونه‌گیری از مایع کوریونیک اطراف جنین(CVS) و آزمایش آمنیوسنتز، بررسی‌های بیشتری صورت می‌گیرد تا تاییدی بر نتایج (PGD) و سلامت جنین باشد.

مزایای کاربرد (PGD) چیست؟

در حال حاضر PGD تنها روش ممکن برای زوجینی است که در معرض داشتن فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند و در ضمن به دلایل قانونی، مذهبی یا اخلاقی نمی‌خواهند سقط جنین را در صورت عدم سلامت او انجام دهند.

از مهم‌ترین مزایای PGD آن است که قبل از انتقال جنین، جنین‌ها از نظر ابتلا به نقایص ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و اگر جنین‌ها سلامت ژنتیکی نداشته باشند به رحم منتقل نمی‌شوند. بدین شکل از احتمال سقط‌های مکرر به دلایل ژنتیکی نیز جلوگیری خواهد شد.

تعیین جنسیت چگونه و به چه منظور صورت می‌پذیرد؟

کاربرد دیگر PGD تعیین جنسیت جنین پیش از بارداریست. تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری هم به واسطه‌ی علاقه‌ی والدین به یک جنس خاص و هم به علت انتقال بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنسیت صورت می‌پذیرد.

میزان موفقیت این روش در تعیین جنسیت جنین چقدر است؟

علیرغم اینمه تاکنون هیچ روش قطعی برای انتخاب جنسیت جنین وجود نداشته، حتی با استفاده از پیشرفته‌ترین روش‌ها، امکان تعیین جنسیت به ۱۰۰ درصد نرسیده است؛ طبق آخرین آمار با استفاده از روش PGD برای تعیین جنسیت جنین تنها با ۲ تا ۳ درصد خطا همراه است که این میزان با توجه به احتمال وقوع یک جنسیت خاص در جنین که در حالت طبیعی ۵۰ درصد است موفقیت بزرگی محسوب می‌گردد.

این نکته را نیز نباید از نظر دور داشت که استفاده از این روش در تعیین جنسیت جنین، مستلزم به کار بردن روش‌های IVF یا ICSI برای زوجین متقاضی است و احتمال وقوع بارداری در این روش‌ها بین ۳۰ تا ۴۰ درصد خواهد بود.

بیماری های روانی که ریشه ژنتیکی دارند

اگر شخصی در خانواده شما به بیماری روانی‌ای مبتلا باشد، ممکن است نگران مبتلا خودتان شدن به همان شرایط باشید. یا اگر به بیماری روانی مبتلا هستید ممکن است نگران باشید که فرزندان یا خواهر و برادران شما به آن بیماری مشابه مبتلا شوند.

بیشتر افراد مبتلا به بیماری روانی اقوامی ندارند که به وضعیتی مشابه آنها دچار باشد؛ اما تحقیقات نشان می‌دهد بیماری های روانی ممکن است ارثی باشند.

در زیر احتمال انتقال اسکیزوفرنی یا اختلال دوقطبی را از طریق اعضای خانواده گفته شده است. این اعداد بر اساس مطالعاتی است که اخیر انجام شده است؛ اما مطالعات مختلف می تواند اعداد مشابه با کمی تفاوت را نشان دهند.

احتمال مبتلا شدن به اسکیزوفرنی و اختلال دو قطبی، در یک فرد عادی با خانواده‌ای عادی ۱ از ۱۰۰ است.
اگر یکی از والدین به اسکیزوفرنی و اختلال دو قطبی مبتلا باشد، احتمال مبتلا شدن فرزند به ترتیب برای اسکیزوفرنی ۶ درصد و برای اختلال دو قطبی ۱۰ درصد است.
اگر هر دو والدین مبتلا باشند، برای اسکیزوفرنی احتمال ابتلا ۴۵ درصد است برای اختلال دو قطبی، احتمال ۴۰ درصدی ابتلا وجود دارد.
در مورد خواهر یا برادر، برای اسکیزوفرنی احتمال ۹ درصد و برای اختلال دو قطبی احتمال ۱۳ درصدی ابتلا وجود دارد.
اگر فرزندان دو قلو همسان شخصی به این بیماری‌ها مبتلا شوند، برای آن شخص احتمال ابتلا به اسکیزوفرنی ۴۰-۵۰ درصد و احتمال ابتلا به اختلال دو قطبی ۴۰-۷۰ است، اگر که دوقلوها نا همسان باشند؛ این احتمال‌ها برای اسکیزوفرنی به ۱۷ درصد و برای اختلال دو قطبی به ۲۰ درصد کاهش پیدا می‌کنند.
اگر یکی از بستگان درجه دو این شرایط را داشته باشد. به عنوان مثال، عمه، دایی یا مادربزرگ. در این شرایط احتمال ابتلا به اسکیزوفرنی ۳ درصد و احتمال ابتلا به اختلال دو قطبی ۵ درصد است.
همان‌طور که در بالا خواندید؛ ژنتیک در ابتلا به بیماری‌های روانی تأثیرگذار است؛ اما بهتر است نیمه پر و دلگرم کننده لیوان را هم ببینیم.

شاید بهتر باشد نگاهی متفاوت به احتمالات قبل بی اندازیم. به عنوان مثال، احتمال ابتلای فرد به اختلال دو قطبی ۱ از ۱۰۰ است. این بدان معنی است که ۹۹ نفر قرار نیست به اختلال دو قطبی مبتلا شوند.

اگر یکی از والدین شما به اختلال دو قطبی مبتلا باشد، احتمال مبتلا نشدن شما به ۹۰ از ۱۰۰ است. این بدان معناست که احتمال ابتلا به اختلال دوقطبی برای شما بسیار کم است، حتی اگر یکی از والدین شما به این بیماری مبتلا باشد.

تحقیقات دیگر نشان می‌دهد که اختلالات مختلف سلامت روان، مانند اختلال اسکیزوفرنی، افسردگی شدید، اختلال دوقطبی و اضطراب می‌توانند در یک خانواده رایج باشند. با این حال برای دیگر اختلالات و بیماری‌های روانی، شواهد محکمی برای اثبات این مسئله وجود ندارد.

چه عواملی باعث بروز بیماری روانی در خانواده‌ها می‌شود؟
هیچ‌کس به طور دقیق و کامل نمی‌داند که چه چیزی باعث به وجود آمدن بیماری روانی در شخصی می‌شود. یا چرا ممکن است در خانواده‌ای چندین نفر از یک بیماری روانی رنج ببرند.
وقتی یک بیماری در خانواده از طریق ژن منتقل می‎شود، آن را «بیماری ارثی» می‌نامند.
همان‌طور که گفته شد، احتمال ابتلا به بیماری روانی می‌تواند به شما و ژن‌های بستگان شما بستگی داشته باشد.
به نظر می‌رسد برخی از بیماری‌های روانی می‌توانند ارثی باشد؛ اما ما کاملاً نمی‌دانیم که چرا این اتفاق می‌افتد. البته بیماری روانی ممکن است به دلایل مختلف و نه فقط ژن‌ها در اعضای خانواده منتقل شود.
به این مثال واقعی توجه کنید.

جان یک دوقلوی همسان است. این بدان معنی است که او و برادرش سام دقیقاً ژن‌های یکسانی دارند. به همین دلیل است که آنها دقیقاً شکل یکدیگر به نظر می‌رسند. جان افسردگی شدید دارد، اما برادرش سام هرگز هیچ مشکلی در سلامت روان نداشته است. اگر بیماری روانی فقط و فقط علت ژنتیکی داشته باشد، جان و سام باید هر دو درگیر افسردگی می‌بودند.

عوامل محیطی، مانند تنهایی یا یک رویداد استرس‌زا در زندگی، می‌توانند باعث ایجاد بیماری روانی شوند؛ و اگر سابقه خانوادگی بیماری روانی دارید، در این شرایط بیشتر احتمال دارد که به بیماری روانی مبتلا شوید.

اما این بدان معنا نیست که شما قطعاً به یک بیماری روانی مبتلا خواهید شد. افرادی که سابقه خانوادگی بیماری روانی ندارند نیز می‌توانند به یک بیماری روانی مبتلا شوند.

روش‌های مختلفی برای مراقبت از سلامت روان شما وجود دارد که در ادامه این صفحه توضیح داده‌شده است.

ملاحظات و مراقبت های لازم هنگام تشکیل خانواده
اگر بخواهم خانواده تشکیل دهم باید چه نکاتی را در نظر بگیرم؟

اگر به بیماری روانی مبتلا هستید و به فکر تشکیل خانواده هستید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک حرفه‌ای صحبت کنید.

مشاوران ژنتیک مستقیماً با بیماران و خانواده‌ها کار می‌کنند. آنها می‌توانند به افرادی که دارای خویشاوندی با برخی شرایط و اختلالات خاص در خصوص سلامت (چه جسمی و چه روحی) هستند، مشاوره و اطلاعات تخصصی بدهند.

اگر می‌خواهید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید، باید توسط پزشک ارجاع داده شوید؛ بنابراین، شما باید ابتدا با پزشک خانواده یا روان‌پزشک خود صحبت کنید.

کاهش خطرات ابتلا به بیماری روانی
برای کاهش خطر ابتلا به بیماری روانی چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
بیماری روانی ممکن است ارثی باشد، اما این بدان معنا نیست که شما یا کسی از خانواده قطعاً به آن مبتلا خواهید شد.

اگر سابقه خانوادگی بیماری روانی دارید، همچنان می‌توانید به شکلی از سلامت روان خود مراقبت کنید تا به آن مبتلا نشوید. مواردی وجود دارد که می‌توانید برای مراقبت از سلامت روان خود انجام دهید.

داشتن رژیم غذایی سالم
مصرف یک رژیم غذایی سالم و متعادل برای سلامت روحی و جسمی بسیار مفید است.

غذا می‌تواند تأثیر ماندگاری بر سلامت روان داشته باشد. مغز شما برای سالم ماندن و عملکرد مناسب به مواد مغذی مختلفی نیاز دارد.

برای کمک به بهبود عملکرد ذهنی، باید سعی کنید یک رژیم غذایی متعادل و متنوع داشته باشید.

اگر برای حفظ رژیم متعادل مشکلی دارید، می‌توانید از پزشک خانواده خود کمک بگیرید.

ذهن آگاهی
ذهن آگاهی به بیشتر آگاه شدن از افکار، احساسات، بدن و دنیای اطراف شما گفته می‌شود. ذهن آگاهی می‌تواند به بهبود عملکرد ذهنی کمک کند. همچنین می‌تواند به شما کمک کند علائم استرس یا اضطراب را مشاهده کرده و با آنها بهتر کنار بیایید.

اولین قدم برای رسیدن بهتر به ذهن آگاهی این است که مکرراً به خود یادآوری کنید که توجه خود را به افکار، احساسات، بدن و دنیای اطراف خود معطوف کنید.

راه‌های دیگر برای تمرین ذهن آگاهی، این است که یک زمان مشخص از هر روز را به این اختصاص دهید که از خود و محیط اطراف خود آگاهی بیشتری داشته باشید. شما همچنین می‌توانید کارهای جدیدی را امتحان کنید تا به شما کمک کند دنیای اطراف خود را به روشی جدیدتر درک کنید. به عنوان مثال‎، می‌توانید مسیر جدیدی را برای رفتن به محل کارتان انتخاب کنید.

برای برخی از افراد مفید است که افکار و احساسات خود را برای کمک به رشد آگاهی خود، بیان کنند. اختصاص دادن زمانی در هر هفته برای تمرین اشکال و انواع دیگر ذهن آگاهی، مانند یوگا و مدیتیشن نیز می‌تواند بسیار مفید باشد.

ورزش منظم
ورزش منظم می‌تواند به بهبود روحیه شما کمک کند. همچنین می‌تواند به شما کمک کند تا احساس بهتری نسبت به خودتان داشته باشید، ورزش استرس را تسکین می‌دهد و به شما کمک می‌کند خواب شبانه بهتری داشته باشید.

۳۰ دقیقه ورزش متوسط ​​۵ بار در هفته کافی است. اگر برایتان سخت است یا وقت کافی ندارید؛ می‌توانید آن را به ۲ جلسه ۱۵ دقیقه‌ای یا حتی ۳ جلسه ۱۰ دقیقه‌ای تمرین در هفته تقسیم کنید.

ورزش سطح متوسط ​​باید ضربان قلب شما را بالا ببرد و باعث شود شما سریع‌تر نفس بکشید. ورزش سطح متوسط ​​شامل پیاده‌روی با سرعت بالاتر از حد معمول، شنا و دوچرخه‌سواری است.

خواب کافی
به بزرگ‌سالان توصیه می‌شود ۶ تا ۹ ساعت از روز را به خواب اختصاص دهند. همچنین اختصاص زمان مشخص برای خواب بیداری نیز بسیار توصیه شده است.

مشکلات مربوط به خواب می‌توانند بر روی احساسات شما از نظر جسمی و روحی تأثیر بگذارد. از طرفی دیگر، احساسات شما از نظر جسمی و روحی نیز می‌توانند بر چگونگی خواب شما تأثیر بگذارد. اگر مرتباً در خواب مشکل دارید، باید با پزشک خانواده خود مشورت کنید.

ارتباط با دیگران
داشتن روابط خوب با افراد دیگر برای بهبود وضعیت ذهن مهم است. ارتباط با دیگران می‌تواند به شما در ایجاد احساس تعلق و ارزشمند بودن کمک کند، همچنین به شما کمک می‌کند تا در مورد احساسات خود با دیگران حرف بزنید و از حمایت عاطفی برخوردار شوید.

حمایت از دیگران
حمایت از افراد دیگر می‌تواند تأثیر مثبتی در سلامت روان و سلامتی شما داشته باشد. حتی حرکات کوچک از روی مهربانی نیز می‌توانند احساس خوبی در فرد ایجاد کنند.

شما می‌توانید با داوطلب شدن در کمک به حل یک مشکل، کمک به همسایه یا مکالمه‌ای ساده با یک دوست یا بستگان از دیگران حمایت کنید.

یادگیری یک مهارت جدید
یادگیری یک مهارت جدید می‌تواند بر سلامتی ذهنی افراد تأثیر مثبت بگذارد. این کار می‌تواند به تقویت اعتماد به نفس، کمک به شما در برقراری ارتباط با دیگران، ایجاد احساس داشتن هدف در شما کمک کند.

روش‌های مختلفی برای به ارمغان آوردن امر یادگیری به زندگی شما وجود دارد. شما می‌توانید یاد بگیرید که چگونه غذای جدیدی را بپزید، یک سرگرمی جدید مانند نقاشی را امتحان کنید یا یاد بگیرید چگونه کاری عملی مانند تعویض لاستیک اتومبیل را انجام دهید.

کاهش استرس
تا حد امکان سعی کنید استرس نداشته باشید. بسیاری از اتفاقات کوچک و بزرگ در زندگی هر شخصی هستند که می‌توانند باعث ایجاد استرس و اضطراب شوند و در نتیجه بر سلامت روان آن فرد تأثیر بگذارد. گاهی اوقات نمی‌توان از استرس جلوگیری کرد؛ اما شاید بتوان از روش‌های مقابله‌ای برای کاهش اثرات استرس استفاده کرد.

قطع مصرف مواد مخدر و الکل
استفاده از الکل یا مواد مخدر می‌تواند در برخی افراد بیماری روانی ایجاد کند. طبق تجربیات برخی از افراد، استفاده از مواد مخدر و الکل باعث می‌شود افراد نتوانند ناراحتی خود را از بین ببرند و فقط بیشتر و بیشتر در آن غرق می‌شوند.

قطع مصرف و روی آوردن به شیوه‌های صحیح درمان و پیشگیری، سلامت روان شما را کاملاً تضمین خواهد کرد.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

به طور کلی مشاوره ژنتیک فرآیندی است که تمامی سوابق مربوط به سلامتی و بیماری اعضای خانواده را مورد ارزیابی قرار می دهد و به همین منظور آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج تجویز می گردد. در این گونه آزمایش های نمونه های از خون و بافت بدن برداشته می شود تا با کمک فناوری های نوین و آنالیز های پیشرفته بتوان تعیین کرد که آیا شما همش و فرزندتان در معرض خطر ابتلا به بیماری های خاصی هستید یا خیر؟ در این مقاله قصد داریم در مورد مشاوره و آزمایش های ژنتیک قبل از ازدواج صحبت کنیم این گونه با افزایش آگاهی و اطلاعات در این زمینه می توانید سلامتی خود وخانواده تان را تضمین کنید.