درمان سندرم تیموتی با سلول های مغزی امکان پذیر شد!!!

به گزارش پایگاه خبری تحلیلی اندیشه معاصر،در یک مطالعه اثبات مفهوم، محققان اثربخشی یک درمان جدید بالقوه را برای سندرم تیموتی نشان دادند، یک اختلال ژنتیکی اغلب تهدید کننده زندگی است.برای اطلاعات بیشتر با اندیشه معاصر همراه باشید.

در یک مطالعه اثبات مفهوم،…

محققان اثربخشی یک درمان جدید بالقوه را برای سندرم تیموتی نشان دادند، یک اختلال ژنتیکی اغلب تهدید کننده زندگی و نادر که طیف وسیعی از سیستم‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به علائم شدید قلبی، عصبی و روانی می‌شود. و همچنین تفاوت های فیزیکی مانند تار شدن انگشتان دست و پا. این درمان عملکرد سلولی معمولی را در ساختارهای سه بعدی ایجاد شده از سلول‌های افراد مبتلا به سندرم تیموتی، به نام ارگانوئیدها که می‌تواند عملکرد سلول‌ها را در بدن تقلید کند، بازیابی کرد. این نتایج می تواند به عنوان پایه ای برای رویکردهای درمانی جدید برای این اختلال باشد. این مطالعه که توسط مؤسسه ملی بهداشت (NIH) پشتیبانی می‌شود، در مجله Nature منتشر شده است.

درمان سندرم تیموتی با سلول های مغزی امکان پذیر شد!!!

جاشوا ای. موسسه ملی سلامت روان، بخشی از NIH.

سرجیو پاسکا، دکتر و همکارانش در دانشگاه استنفورد، استنفورد، کالیفرنیا، سلول‌های سه فرد مبتلا به سندرم تیموتی و سه فرد بدون سندرم تیموتی را جمع‌آوری کردند و ناحیه خاصی از ژنی به نام کلاه CACNA1Ct را بررسی کردند که حاوی جهشی است که باعث سندرم تیموتی می‌شود. آنها آزمایش کردند که آیا می‌توانند از قطعات کوچکی از مواد ژنتیکی استفاده کنند که به محصولات ژنی متصل می‌شوند و تولید پروتئینی را که حامل جهش نیست، معروف به الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (ASOs) برای بازگرداندن نقص‌های سلولی زمینه‌ساز این سندرم، ترویج می‌کنند.

در آزمایشگاه، محققان ASOs را روی ساختارهای بافت مغز انسان رشد یافته از سلول‌های انسان، موسوم به ارگانوئیدها و ساختارهای بافتی که از ادغام انواع سلول‌های متعدد، معروف به اسمبلوئیدها تشکیل شده‌اند، اعمال کردند. آنها همچنین ارگانوئیدهای پیوند شده به مغز موش ها را تجزیه و تحلیل کردند. همه روش‌ها با استفاده از سلول‌های افراد مبتلا به سندرم تیموتی ایجاد شدند. استفاده از ASOs عملکرد طبیعی را در سلول ها بازیابی کرد و اثرات درمان وابسته به دوز بود و حداقل ۹۰ روز ادامه داشت.

دکتر پاسکا گفت: “مطالعه ما نشان داد که می توانیم کمبودهای سلولی مرتبط با سندرم تیموتی را اصلاح کنیم.” ما اکنون به طور فعال برای ترجمه این یافته‌ها به کلینیک کار می‌کنیم و امیدواریم که روزی درمان مؤثری برای این اختلال رشد عصبی ویرانگر داشته باشیم.

جهش ژنتیکی که باعث سندرم تیموتی می شود بر ناحیه اگزون 8A ژن CACNA1C تأثیر می گذارد. این ژن حاوی دستورالعمل‌هایی برای کنترل کانال‌های کلسیم است، منافذی که در سلول برای ارتباطات سلولی حیاتی هستند. ژن CACNA1C در انسان همچنین حاوی ناحیه دیگری (اگزون ۸) است که کانال‌های کلسیم را کنترل می‌کند اما در سندرم تیموتی نوع ۱ تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد. بازگرداندن عملکرد طبیعی کانال کلسیم

پایان/*

اندیشه معاصر را در ایتا، روبیکا، پیام رسان بله و تلگرام دنبال کنید.